ניתוח גנטי במהלך ההריון

מדי שנה על כדור הארץ יש כ 8 מיליון ילדים עם הפרעות גנטיות. כמובן, אתה לא יכול לחשוב על זה ומקווים שלעולם לא יגעו בך. אבל, מסיבה זו מאוד, ניתוח גנטי הוא צובר פופולריות בהריון היום.

אתה יכול לסמוך על הגורל, אבל לא הכל ניתן לנבא, ועדיף לנסות למנוע טרגדיה ענקית במשפחה. מחלות תורשתיות רבות ניתן להימנע אם אתה עובר טיפול בשלב התכנון של ההריון. וכל מה שאתה צריך זה לעבור ייעוץ ראשוני עם גנטיקאי. אחרי הכל, זה ה- DNA שלך (שלך ובעלך) שקובעים את הבריאות שלך ואת התכונות התורשתיות של הילד שלך ...

כאמור, יש להתייעץ עם המומחה בשלב התכנון של ההריון. הרופא יוכל לחזות את בריאותו של התינוק בעתיד, לקבוע את הסיכון של הופעת מחלות תורשתיות, לספר לך מה מחקרים בדיקות גנטיות חייב להתבצע כדי למנוע פתולוגיות תורשתיות.

ניתוח גנטי, המתבצע הן במהלך תקופת התכנון והן במהלך ההריון, חושף את הגורמים להפלה, קובע את הסיכון למומים מולדים ומחלות תורשתיות בעובר, בהשפעת גורמים טטראגונליים לפני ההתעברות ובמהלך ההיריון.

הקפד להתייעץ עם גנטיקאי אם:

• לאם הרה יותר מ -35 שנים;
• במשפחה יש מחלות תורשתיות;
• נולד ילד עם מומים מולדים;
• מושפע מגורמים מזיקים במהלך ההתעברות או במהלך ההריון (צילום רנטגן, נטילת תרופות מסוימות, קרינה);
• במהלך ההריון, האימה הצפויה עברה על ידי זיהום ויראלי חריף (טוקסופלזמוזיס, אדמת, זיהומים בדרכי הנשימה חריפה, שפעת);
• אם היו לאישה הפלות או לידות מת;
• נשים בהריון הנמצאות בסיכון לניתוח ביוכימי ואולטרסאונד.

בדיקות גנטיות ובדיקות המבוצעות במהלך ההריון

אחת השיטות העיקריות לקביעת הפרות בהתפתחות העובר היא בדיקה תוך רחמית, המתבצעת בעזרת אולטרסאונד או מחקר ביוכימי. עם אולטרסאונד, העובר נסרק - זוהי שיטה בטוחה לחלוטין ולא מזיקה. האולטראסאונד הראשון מתבצע תוך 10-14 שבועות. כבר עכשיו, ניתן לאבחן את הפתולוגיות של הכרומוזום של העובר. האולטראסאונד המתוכנן השני מתבצע ב 20-22 שבועות, כאשר רוב הפרעות בפיתוח האיברים הפנימיים, הפנים והגפיים של העובר כבר נקבעו. בשבוע 30-32, אולטראסאונד מסייע לזהות פגמים קטנים יותר בהתפתחות העובר, מספר של מי השפיר ושליה לא תקינה. במונחים 10-13 ו 16-20 שבועות, ניתוח גנטי של הדם במהלך ההריון מתבצעת, סמנים ביוכימיים נקבעים. השיטות לעיל נקראות לא פולשניות. אם הפתולוגיה מתגלה בניתוחים אלה, שיטות בדיקה פולשניות נקבעו.

במחקרים פולשניים, רופאים "פולשים" לחלל הרחם: הם לוקחים חומר למחקר וקובעים את הקאריאוטיפ העוברי בדייקנות גבוהה, מה שמאפשר להוציא את הפתולוגיות הגנטיות כמו תסמונת דאון, אדוארדס ואחרים. שיטות פולשניות הן:

• ביופסיה סיסית - תאים נלקחים מן השליה בעתיד על ידי נקב של הקיר הבטן הקדמי. היא מוחזקת לתקופה של 9-12 שבועות. ההליך לא נמשך זמן רב, התוצאה תהיה 3-4 ימים, ההסתברות של הפלה - 2%. אבל אם הם מזהים פתולוגיות גנטיות, אז אפשר להפריע להריון בשלבים המוקדמים;
• בדיקת מי שפיר - ניתוח של מי השפיר ב 16-24 שבועות של הריון. זוהי השיטה הבטוחה ביותר, כי אחוז הסיבוכים אינו עולה על 1%. אבל התוצאה תצטרך לחכות זמן רב, כמו מומחים "לגדול" תאים, תהליך זה לוקח זמן;
• Cordocentesis - נקב של חבל הטבור של העובר ואחריו אוסף העובר של דם, מתבצעת לתקופה של 20-25 שבועות. זהו ניתוח מדויק מאוד, אשר מבוצעת במשך 5 ימים;
• דגימות של תאים מן השליה, המכילים תאים של העובר. הסיכון לסיבוכים הוא 3-4%.

בעת ביצוע הליכים אלה, הסיכון לסיבוכים הוא גבוה, ולכן הניתוח הגנטי של ההריון והעובר מתבצע על פי אינדיקציות רפואיות קפדניות. בנוסף לחולים מקבוצת הסיכון הגנטי, ניתוחים אלה מבוצעים על ידי נשים במקרה של סיכון למחלות, אשר העברתם קשורה למין הילד. כך, למשל, אם אישה היא נושאת גן ההמופיליה, אז היא יכולה לתת אותו רק לבניה. במחקר, ניתן לזהות נוכחות של מוטציות.

בדיקות אלה מבוצעות רק בבית חולים יום תחת פיקוח אולטרסאונד, כי אישה לאחר ההתנהגות שלהם צריך להיות תחת פיקוח של מומחים במשך כמה שעות. היא עשויה להיות prescribed תרופות כדי למנוע סיבוכים אפשריים.

כאשר משתמשים בשיטות אבחון אלו, ניתן לזהות עד 300 מתוך 5000 מחלות גנטיות.