הקרנה ניאונטלית

כבר בימים הראשונים של החיים, תינוק בן יומו מחכה לבדיקה חובה - בדיקות ניאונטליות של מחלות תורשתיות, או "בדיקת עקב". שיטה זו של החקירה מאפשרת לנו לזהות בשלב המוקדם כמה מחלות קשות כי במשך זמן רב לא להתבטא סימפטומים חיצוניים. בינתיים, פתולוגיות אלה יכולות להחמיר באופן משמעותי את איכות החיים של הילד בעתיד ודורשות פעולה מיידית.

כיצד נערך "מבחן המלכה"?

עבור בדיקות ניאונטליות, התינוק לוקח דם מן העקב במשך 3-4 ימים של חיים, בתינוקות לפני הניתוח הניתוח מתבצע 7-14 ימים לאחר הלידה 3 שעות לאחר האכלה.

דגימה של דגימות דם מתבצעת באמצעות טופס בדיקה מיוחדת. על הטופס מסומנים מחלות, אשר מנותחים, בצורה של עיגולים קטנים.

אילו מחלות יכולות לזהות בדיקות סקר של תינוקות?

במהלך בדיקות ילודים של תינוקות, יש לבדוק את נוכחותם של לפחות 5 מחלות מולדות. במקרים מסוימים, מספרם יכול להיות הרבה יותר גדול. הנה המחלות העיקריות שיכולים לחשוף את "מבחן העקב":

1. תסמונת אדרנוגניטלית, או תפקוד לקוי של קליפת האדרנל. מחלה רצינית זו יכולה במשך זמן רב מאוד לא להתבטא בשום אופן, עם זאת, במהלך ההתבגרות, ההתפתחות של המתבגר של איברי המין הוא שיבשו. בהיעדר טיפול, ACS יכול גם להוביל לאובדן מלח על ידי הכליות, במקרים חמורים מצב זה מוביל למוות.
2. גלקטוזמיה היא היעדר או היעדרות בגוף האנזימים הדרושים לעיבוד גלקטוז בגלוקוז. הילד מוצג דיאטה לכל החיים כי לחלוטין כולל חלב וכל מוצרי חלב המכילים גלקטוז.
3. היפותירואידיזם מולד הוא מחלה רצינית של בלוטת התריס. אצלו, הילד אינו מייצר מספיק הורמונים של בלוטת התריס, אשר בתורו, מוביל לעיכוב בפיתוח של רוב מערכות ואיברים. ללא טיפול, מצב זה מוביל נכות ופיגור שכלי.
4. סיסטיק פיברוזיס הוא מצב המאופיין עודף של טריפסין immunoreactive בדם. מחלה זו עלולה להוביל להפרעות חמורות של מערכת העיכול והנשימה, כמו גם בלוטות האנדוקרינית.
5. ב phenylketonuria , הגוף חסר אנזים כי הוא אחראי על המחשוף של חומצה אמינית פנילאלנין. עם הצטברות יתר של החומר הזה בדם של הילד, כל האיברים הפנימיים מושפעים, פיגור שכלי מתפתח, המוח מת.

ילדים אלה נאסר על החיים לאכול מוצרים המכילים חלבון, כולל בשר, דגים, חלב, וכו '; לתזונה שלהם מוצרים טיפוליים מיוחדים מיוצרים ללא פנילאלנין.

התוצאות של בדיקות ניאונטליות, בהעדר סטיות בהן, אינן מדווחות להורי התינוק. עם זאת, במקרה של זיהוי של כל מחלה, בדיקה חוזרת מתבצעת באופן מיידי, מה שמאפשר להוציא את האפשרות של טעות. בעת אישור האבחנה יש לנקוט בצעדים מיידים, משום שכל המחלות הללו הן חמורות ביותר, ויש להתחיל את הטיפול בהן מוקדם ככל האפשר.