לפעמים כל התוכניות הבהירות והתקוות שמציפות את ההורים הצעירים יכולות להיות מוחלפות בתנועה אחת. לדוגמה, אבחנה נוראית היא phenylketonuria.
גורם phenylketonuria בילדים
Phenylketonuria היא מחלה גנטית, המהות שבה הוא הפרה של מטבוליזם חומצת אמינו, כלומר, היעדר האנזים phenylalanine hydroxylase, אשר אחראי על חילופי phenylalanine, חלבון נמצא ברוב המזונות הנצרכים באופן מסורתי במזון. לא חלבון מפוצל מהווה סכנה חמורה למוח האנושי ולמערכת העצבים.
המחלה אינה נדירה כל כך - ב 1 מתוך 7000 מקרים. למרבה הצער, ילד עם מחלה זו יכולה להופיע בהורים בריאים לחלוטין, בתנאי שהם שניהם נשאים של הגן, "שינה" של phenylketonuria.
סימנים של phenylketonuria
הסכנה של המחלה היא כי אי אפשר לזהות אותה במהלך תקופת היילוד ללא בדיקות מיוחדות. ואת הסימנים הראשונים יכולים להופיע רק 2-6 חודשים:
- תרדמה;
- שלשולים, הקאות;
- טונוס שרירים מופחת;
- שינויים בעור;
- פיגור שכלי.
אם המחלה אינה מתגלה בזמן ואינה מתחילה בטיפול, פיגור שכלי יכול להגיע לרמה גבוהה.
Phenylketonuria: הקרנה
לצורך גילוי בזמן של המחלה, נעשה שימוש בהקרנת ניאונלית המונית - מחקר של דם של תינוק שזה עתה נולד כדי להכיל פנילאלנין. אם האינדיקטורים מועלים, הילד נשלח לגנטיקאי כדי להבהיר את האבחנה.
Phenylketonuria: טיפול
הדבר העיקרי בטיפול במחלה הנוראה הזו היא תזונה נכונה עם phenylketonuria. המהות של הדיאטה בהדרה של מוצרים המכילים פנילאלנין, כלומר, כל מזונות חלבונים ממוצא מן החי. מחסור של חלבון יהיה מלא תערובות חומצות אמיניות מיוחדות.
עם הגיל, את הרגישות של מערכת העצבים לחלבון unplit פוחתת כמעט כל החולים עם phenylketonuria לאחר 12-14 שנים של גיל לעבור דיאטה רגילה.