מחלה כזו כמו תסמונת שרשבסקי-טרנר מתרחשת בעיקר אצל בנות ומתפתחת בשליש הראשון של ההריון. זה נגרם על ידי אנומליה של כרומוזומים, כאשר מערכת של בלוטות מיניות מופרת. אבחון זה הוא נדיר מאוד, אבל אתה לא יכול להיפטר ממנו.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - מה זה?
מדענים עדיין לא גילו את הקשר בין בריאותם של ההורים לבין התפתחות מחלתו של הילד, כגון תסמונת טרנר. זה נקרא גם תסמונת אולריך. מצבה של האם הצפויה מסובך על ידי האיום של הפלה (הם מתרחשים בשליש הראשון או השני), צורה חמורה של רעילות, ולידות הם לעתים קרובות מוקדמת ויש להם פתולוגיות.
תינוקות שנולדו הם בריאים לחלוטין, אך יש להם הפרעות. שכן התסמונת של שרשבסקי-טרנר מתאפיינת ב:
- שינויים במפרקי המרפק;
- קפלי פריגואיד בצוואר;
- הכליה מעוצבת כמו פרסה.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - קריוטיפ
הגוף האנושי נוצר ברחם מתא אחד, אשר נקרא זיגוטה. זה נוצר לאחר מיזוג של 2 gametes נושאים מידע גנטי מהוריהם. גנים אלה קובעים בעתיד את טבעו ובריאותו של התינוק. קריוטיפ רגיל יכול להיות קבוצה של כרומוזומים, כגון 46XX או 46XU. אם תהליך של gametogenesis מופרע, אז העובר יש חריגות בפיתוח.
קריוטיפ של חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר הוא פתולוגיה קשה כאשר כרומוזום X נעדר או מופרע. סטייה זו מלווה במכלול אופייני של שינויים בגוף, ומתבטאת בהתפתחות לא מספקת של אברי הרבייה של העובר. הם אינם מכילים מרכיב של גונדות, יש בסיס של השחלות ואת הדחות.
תסמונת Shereshevsky-Turner - תדירות התרחשות
מחלה זו תוארה לראשונה בשנת 1925. תסמונת שרשבסקי-טרנר מתרחשת בילדות בת שלושה אלפים. שכיחות האוכלוסייה הנוכחית של מחלה זו אינה ידועה במיוחד בשל הפסקת הספונטנית של ההריון בשליש שונים. במקרים נדירים ביותר, אבחון כזה נעשה עבור בנים.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - הסיבות
לענות על השאלה לגבי מה גורם תסמונת שרשבסקי-טרנר, יש צורך לומר על האנומליה של כרומוזום X סקס. אם הוא השתנה, ואז בגוף של העובר מתרחשת:
- מחיקת הזרוע הארוכה או הקצרה;
- isochromosome X על זרוע קצרה או ארוכה;
- טרנסלוקציה של X / X;
- טבעת X כרומוזום וכן הלאה.
פאתולוגיות כאלה מתרחשות ב -20% מהמקרים כאשר יש מוזאיקה, למשל, 45, X0 / 46, XY או 45, X0 / 46, XX. מנגנון ההתרחשות של המחלה אצל גברים יכול להיות מוסבר על ידי טרנסלוקציה. הסיכון לפתח את תסמונת שרשבסקי-טרנר אינו קשור לגיל האם לעתיד. זה יכול לקרות:
- בשל ריסוק לא נכון של הזיגוטה;
- עם אובדן הכרומוזום האבהי.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - סימפטומים
המחלה יכולה להתבטא הן על החיצוני ועל העבודה של האיברים הפנימיים. כאשר מאובחנים כמו תסמונת Shereshevsky-Turner, הסימפטומים עשויים להיות כדלקמן:
- לימפוסטזיס;
- פזילה ;
- היפוגונאדיות;
- קומה נמוכה (האדם המבוגר אינו עולה על 150 ס"מ);
- עודף משקל;
- היעדרות של פלנגות;
- תינוקת מינית;
- בית החזה מורחב ויש לו צורת חבית;
- צוואר מקוצר;
- צורה לא סדירה של auricles המשפיעים על הדיון;
- epicanthus או ptosis (עיוות עפעף);
- כתמי פיגמנט (ויטיליגו או נבי).
בילדים שזה עתה נולדו, הרגליים, הידיים וקפלי העור על הצוואר יכולים להתנפח, והשיער לא גדל. עצמות הלסת קטנות, השמים גבוהים. בתצורת הלב של אבי העורקים אפשרית, היא מרובדת, ואת שלמות מחיצת interventricular מופרע. המצב הפסיכולוגי עם מחלה כזו כמו תסמונת שרשבסקי-טרנר אינו סובל, אבל תשומת הלב והתפיסה מתפוגגות.
הפטמות נמשכות תמיד, ואיברי המין מפותחים בצורה גרועה. הבלוטות מוחלפות על ידי רקמות חיבור שאינן מייצרות תאים והתבגרות מלאה אינה מתרחשת. בנות אינן מגדילות את שדיהן, אין וסת, מתרחשת אמנוריאה ראשונית, ולכן הפוריות נעדרת לחלוטין. ישנן 3 צורות של dysgenesis: טהור, מטושטש ומעורב. הם שונים זה מזה בביטויים קליניים.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - אבחנה
כאשר העובר העתידי חסר כרומוזום X, אזי מונוזומיה שלמה נצפתה, תסמונת שרשבסקי-טרנר מתגלה על ידי הניאונטולוג בבית החולים ליולדות או רופא הילדים. אם הסימנים העיקריים של המחלה נעדרים, אז שים לב זה יכול להיות רק בגרות. מומחים רשמים מבחנים עבור:
- הורמונים הקובעים גונדוטרופינים ואסטרוגן;
- - קריוטיפ.
במהלך האבחון של תסמונת שרשבסקי-טרנר, על המטופל לבקר אצל רופא העיניים, נפרולוג, מנתח לב, קרדיולוג, אנדוקרינולוג, גנטיקה, לימפולוג, גינקולוג / אנדולוג, ואוטולירינגולוג. כדי לזהות חריגות הרופאים למנות:
- דימות תהודה מגנטית ;
- בדיקה אולטרסאונד של הכליות ואיברי המין;
- אלקטרוקרדיוגרמה;
- רדיוגרפיה;
- בדיקת דם קלינית;
- densitometry.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - טיפול
עם אבחנה כזו, כמו תסמונת טרנר, הטיפול תלוי במצבים של כרומוזום Y בקאריוטיפ. אם הם נמצאים, הנערה מוסרת על ידי השחלות. המבצע מבוצע בגיל צעיר עד ליום השנה ה -20. מטרתו העיקרית היא למנוע היווצרות של גידול ממאיר. בהעדר הגן הזה, טיפול הורמונלי הוא prescribed.
זה נעשה ב 16-18 שנים ואת המטרה העיקרית של הטיפול הוא:
- פיתוח מאפיינים מיניים משניים;
- מניעת מחסור באסטרוגן;
- שיקום המחזור החודשי ;
- ירידה ברמת גונדוטרופינים.
חולים עם תסמונת שרשבסקי-טרנר עוברים ייעוץ פסיכולוגי, שם הם עזרו להסתגל בחברה ולשפר את איכות החיים. עם מחלה זו, רוב הנשים נשארות עקרות. הטיפול מיועד בעיקר ל:
- חיסול פגמים חיצוניים;
- פיצוי על מומים מולדים בגוף;
- תיקון של צמיחה;
- סיבוכים מטבוליים.
החיים עם התסמונת של שרשבסקי-טרנר
אם המחלה מזוהה בשלב מוקדם והטיפול מתבצע בזמן, אזי הצמיחה של הילד תתארך. הרפואה המודרנית מאפשרת לבנות לקבל את ילדיהן, למשל, הפריה חוץ גופית. לתסמונת החיים עם טרנר יש תחזיות חיוביות. חולים אינם סובלים מליקויים נפשיים, אבל הם מתנגדים לעבודה פיזית ומתחים נוירופסיכיים.
אנשים עם תסמונת טרנר
צורה קלה של המחלה היא תסמונת הפסיפס של שרשבסקי-טרנר. במקרה זה, חלק מהתאים הנשיים יש כרומוזום X אחד, והשאר - שניים. לילדים עם אבחנה זו אין ליקויים חמורים, ופתולוגיות מיניות הקשורות במחזור החודשי אינן בולטות במיוחד, ולכן יש סיכוי להיכנס להריון בעתיד. המראה פנוטיפ קיים, אבל לא בהיר כמו מונוזומיה.
תסמונת שרשבסקי-טרנר - תוחלת חיים
אם אתם מעוניינים בשאלה מה יש לתסמונת שרשבסקי-טרנר יש תחזית, אז יש לומר שהיא לא משפיעה על תוחלת החיים. היוצא מן הכלל הוא מחלת לב מולדת ומחלות כרוכות. עם טיפול נכון בזמן, המטופלים להוביל חיים נורמליים, יש שותפים מיניים ואפילו ליצור משפחות.