ככלל, ניתן לאבחן סיסטיק פיברוזיס בגיל צעיר, שכן הוא מאופיין סימפטומטולוגיה אופיינית מאוד. אבל בצורה קלה או מתפתחת לאט לאט סוג אחד, מחלה זו באה לידי ביטוי רע. לכן חשוב לדעת, על מנת להבחין בין מחלות דומות אחרות סיסטיק פיברוזיס ישיר - הסימפטומים ואת הסימנים החיצוניים שלה.
מחלת סיסטיק פיברוזיס - מה זה?
המחלה המדוברת היא, במקום זאת, פתולוגיה. היא נובעת ממוטציה של גן הממוקם בזרוע הארוכה של הכרומוזום השביעי. ההסתברות לחלות היא רק אם שני ההורים הם נשאים של הגן הפגוע, והוא 25%. למרות תנאים אלה, המחלה של סיסטיק פיברוזיס משפיעה על מספר מספיק של אנשים, שכן כרומוזום עם מוטציה קיים לכל תושב 20 של כדור הארץ.
סיסטיק פיברוזיס אצל מבוגרים - תסמינים
כפי שכבר צוין, המחלה מתבטאת בילדות, בדרך כלל עד 2 שנים, ורק 10% מהחולים יש את הסימפטומים הראשונים מופיעים בגיל ההתבגרות ובגרות.
הסימנים העיקריים של סיסטיק פיברוזיס הם:
- פיגור בהתפתחות הגוף, בעוד שהכישורים הנפשיים הם נורמליים או אפילו גבוהים מהרגיל;
- עיבוי אצבעות לאורך כל הדרך;
- פוליפים , פרוטות באף;
- מחלות כרוניות של מערכת הנשימה עם הישנות תכופות;
- אי-ספיקת נשימה;
- כל הזמן ברונכיטיס החריף, סינוסיטיס, סינוסיטיס;
- דלקת הלבלב;
- שיעול חזק, בדרך כלל בלילה, עם שחרור של כיח צמיג או מבושל;
- הפרעות בקיבה ובמעיים;
- דלקת כרונית כרונית;
- קוצר נשימה , התקפי אסטמה;
- מחלות של מערכת גניטורינארית, אימפוטנציה.
הסימפטומים המפורטים של סיסטיק פיברוזיס קשורים לעובדה כי הגן פגום אינו מאפשר לגוף לייצר חלבון האחראי על הקורס הרגיל של מטבוליזם מים אלקטרוליטים בתאי האיברים הפנימיים. זה מוביל לעלייה הצפיפות והצמיגות של הנוזל המיוצר על ידי רוב הבלוטות של הפרשת פנימי. ריר מקפיא, חיידקים מתרבים בו, ושינויים בלתי הפיכים להתרחש האיברים, במיוחד הריאות.
צורת המעיים של סיסטיק פיברוזיס מאופיינת על ידי נפיחות, תפירה, עצירות והקאות. סימפטומים אלה ניתנים לטיפול על ידי נטילת תרופות עם אנזימים, אך התופעות הריאתי של המחלה ממשיכות לגדול.
סיסטיק פיברוזיס - אבחון
ראשית, נבדקים הנוכחות של הסימפטומים האופייניים ביותר למחלה - צמיגות הסוד של האיברים הפנימיים החלולים, החמרה במחלות כרוניות של מערכת הנשימה. לאחר מכן, יש צורך לקבוע את נוכחות הגן המוטציה מהוריו ולבדוק את מקרי התחלואה במשפחה.
הניתוח המדויק ביותר עבור סיסטיק פיברוזיס הוא DNA. בדיקה זו היא הרגישה ביותר, והיא יכולה להתבצע גם במהלך ההריון על ידי בחינת נוזל מי השפיר. מספר התוצאות השגויות אינו עולה על 3% ומאפשר לך לאבחן במהירות ללא אמצעים נוספים.
קביעת כמות של חומצות שומן ו chymotrypsin בצואה של החולה היא גם אחת הדרכים לאבחן את המחלה. מדדים נורמטיביים של chymotrypsin מפותחים בנפרד בכל מעבדה. כמות החומצות אשר מעוררת חשדות של סיסטיק פיברוזיס הוא יותר מ 20-25 mmol ליום.
בדיקת זיעה לסיסטיק פיברוזיס עם פילוקרפין היא מחקר על ריכוז הכלורידים בנוזל המופרש על ידי נקבוביות. הבדיקה צריכה להיבדק לפחות שלוש פעמים כדי לקבוע אבחנה מדויקת.