ניתוח גנטי הופך בהדרגה למחקר פופולרי. בעזרת סוג זה של מחקר מעבדה, הרופאים יכולים להקים לא רק את מידת קרבה, אלא גם את הנטייה למחלה מסוימת. הבה נבחן בפירוט את הניתוח, נספר על סוגי ותכונות של ביצוע.
שיטות ניתוח גנטי
בדיקה גנטית - קבוצה גדולה של מחקרים במעבדה, ניסויים, תצפיות וחישובים. המטרה העיקרית של אמצעים אלה היא לקבוע תכונות תורשתיות, ללמוד את התכונות של גנים בודדים. בהתאם למטרת ניתוח זה או אחר, נבחנים סוגי הבחינות הבאים בגנטיקה רפואית:
- ניתוח מבנה הדנ"א;
- ניתוח כרומוזום;
- ניתוח תאימות גנטית;
- מחקר על נטייה למחלות.
ניתוח DNA
ביצוע מחקר כזה כמו ניתוח DNA עבור אבהות עוזר להקים את ההורה הביולוגי של הילד עם אחוז גדול. על התנהגותו, החומר נלקח מן האם, את התינוק ואת האב כביכול. כאובייקט של מחקר יכול לפעול רוק, דם. לעתים קרובות מתבצע גירוד בוקאלי (איסוף החומר מהחלק הפנימי של הלחי).
בעזרת מכשיר מיוחד, כאשר ניתוח גנטי מתבצע, שברי מסוימים במולקולת דנ"א הנושאים מידע גנטי - loci נחשפים. תחת עלייה מרובה, המעבדה מעריכה 3 דגימות בבת אחת. בתחילה, החומר הגנטי שהילד ירש מאמו נבחר, ואז החלקות הנותרות מושוות לאלה שבמדגם של האב כביכול. באופן ישיר, ניתוח גנטי מבוצע על אבהות.
ניתוח כרומוזומלי
ניתוח של פתולוגיה כרומוזומלית עוזר לבסס את נוכחותם של מחלות אפשריות בתינוק שטרם נולדו. לשם כך, הרופאים משתמשים בהקרנה טרום לידתית. הוא כולל דגימת דם למחקר ולאולטרסאונד. הפרשנות של התוצאות מתבצעת באופן בלעדי על ידי הרופא. יחד עם זאת, אבחנה סופית אינה נעשית על בסיס הקרנה אחת. תוצאות רעות הן אינדיקציה לבדיקות נוספות. הפער בין ערכי הנורמות עשוי להיות סימן לנוכחותם של הפרעות כרומוזומליות כגון:
- תסמונת דאון ;
- trisomy 13 ו 18 כרומוזומים;
- תסמונת טרנר;
- תסמונת קלינפלטר.
בדיקות גנטיות בתכנון הריון
ניתוח תאימות גנטית קובע את האפשרות להרות ילד משותף מסוים. בפועל, מתברר לעתים קרובות כי זוגות נשואים רבים אינם יכולים להוליד ילדים במשך זמן רב. בהתייחסות לרופאים, בין מחקרים חובה - הניתוח על תאימות גנטית. הוא מתנהל בתנאי מרפאות גדולות ובמתכנני משפחה.
התאים של גוף האדם יש על פני השטח שלהם HLA חלבון ספציפי - אנטיגן ליקוציט האדם. זה היה אפשרי להקים יותר מ -800 מינים של חלבון זה. תפקידה בגוף הוא ההכרה בזמן של וירוסים, פתוגנים. כאשר מזוהה מבנה זר, הם שולחים איתות למערכת החיסונית, אשר מתחילה בייצור של אימונוגלובולינים. אם המערכת תקלה, תגובה זו מתרחשת גם על העובר היוצר, מה שמוביל להפלה ספונטנית.
על מנת לא לכלול את הפיתוח של המצב הזה, רופאים ממליצים לעבור את הניתוח הגנטי של תאימות. כאשר הוא מתבצע, מבנים חלבון של שותפים מוערכים, הדמיון שלהם מושווה. ראוי לציין כי חוסר תאימות אינו למעשה מכשול להריון. לאחר ההתעברות, אישה נלקחת לשליטה, עושה מניעה של הפרעה של הריון, כאשר היא בהריון בבית החולים.
ניתוח גנטי במהלך ההריון
מחקר כזה כניתוח גנטי של העובר מאפשר לאבחן פתולוגיות כרומוזומליות בשלבים המוקדמים של התפתחות הילד בתוך רחם האם. מחקר כזה נקרא לעתים קרובות סקר. הרכבו כולל לא רק ניתוח של החומר הגנטי של התינוק, אלא גם בדיקה של התינוק העתידי בעזרת אולטרסאונד. אז הרופאים יכולים לזהות הפרות שאינן תואמות את החיים, החטאים. אותו מחקר עצמו נועד לחסל את הפרעות הגנטיות, מסייע לבסס את ההסתברות להתפתחות, על ידי אמידת הריכוז בדם של תרכובות כגון:
- HCG ;
- AFP ;
- APP-A.
לעתים קרובות אינדיקטורים כאלה הרופאים להשתמש, כמו סמנים - אם הערכים שלהם אינם עומדים בסטנדרטים שנקבעו, רופאים רושמים בדיקה נוספת. ככזה, שיטות פולשניות משמשים. השימוש בהם קשור לסיכון של סיבוכים של הריון. בגלל זה, המינוי מתנהל במקרים נדירים. סוגים אלה של ניתוחים כוללים:
- ביופסיה של סיסית - ניתוח של חלקיקי הרקמות של המעטפות החיצוניות של העובר;
- דגימת דם מחבל הטבור;
- ניתוח של מי השפיר.
ניתוח גנטי של רגישות למחלות
ניתוח של מחלות גנטיות מסייע להעריך במידה גבוהה של דיוק את הסיכונים לפתח פתולוגיה אצל תינוק נולד. החומר נלקח בבית החולים, ביום הרביעי, אם התינוק הופיע בזמן, וכעבור שבוע בפגים. דגימת הדם מתבצעת מן העקב. כמה טיפות שלה מוחלים מיד על רצועת בדיקה מיוחדת, ולאחר מכן נשלח למעבדה. בניתוח גנטי זה, רופאים יוצרים נטייה לפתולוגיות כגון (ניתוח גנטי מלא):
- סיסטיק פיברוזיס. מחלת האופי התורשתי, שבו נפגעת עבודתם של מערכות הנשימה והמעיים.
- Phenylketonuria. עם מחלה כזו, המבנים של המוח עוברים שינויים - הפרעות נוירולוגיות להתפתח, פיגור שכלי נוצר.
- היפותירואידיזם מולד. המחלה מתפתחת בגלל מחסור מולד של הורמוני בלוטת התריס. תהליך זה מעכב את ההתפתחות הגופנית והנפשית של התינוק. הורמונותרפיה היא הדרך היחידה לטפל בה.
- גלקטוזמיה. הפרה של תפקוד האיברים הפנימיים (כבד, מערכת העצבים). הילד נאלץ לשמור על דיאטה נטולת חלב, לעבור טיפול מיוחד.
- תסמונת אדרנוגנית. נוצר עם סינתזה גוברת של אנדרוגנים.
ניתוח גנטי של אונקולוגיה
במהלך מחקרים רבים על אופי התהליך האונקולוגי הצליחו המדענים לבסס את הקשר בין המחלה לבין הגורם התורשתי. יש מה שמכונה "נטייה גנטית" למחלות אונקולוגיות - נוכחותם של אבות אבות הפגיעים לליקוי, מגדילה באופן משמעותי את הסיכון להתפתחות אונקולוגית בצאצאים. לדוגמה, גנטיקאים קבעו כי גנים BRCA1 ו- BRCA2 אחראים להתפתחות סרטן השד ב -50% מהמקרים. הנטייה הגנטית לסרטן נגרמת על ידי מוטציה של גנים אלה.
ניתוח גנטי להשמנה
במשך מספר עשורים, תזונאים עשו מחקרים רבים, מנסה לקבוע את הגורם למשקל מופרז. כתוצאה מכך, נמצא כי בנוסף לתת תזונה, תזונה לא מאוזנת, יש גם נטייה גנטית להשמנה. אז מגיל צעיר, ניתן לעקוב אחר הקשר בין מדד מסת הגוף ואת נטייה לעלייה במשקל. השיא הוא בזמן השינויים ההורמונליים בגוף - תקופת ההתבגרות, ההיריון וההנקה, גיל המעבר.
בין הגנים האחראים לעלייה במשקל, הגנטיקה נקראת:
- FTO - אחראי על משקל;
- HMGI-C - מפעיל את הצמיחה של תאי השומן;
- NRXN3 - משפיע על היווצרות תחושה של רוויה;
- FIT1 ו- FIT2 - מעוררים את היווצרותם של אדיפוציטים - התאים שמהם נוצר רקמת השומן.
כאשר מעריכים את מצבם של איברים ומערכות, כדי לקבוע את הנטייה להשמנת יתר, ניתוח גנטי של הדם מבוצעת כדי לקבוע את ריכוז של חומרים כגון:
- לפטין - מווסת תהליכים מטבוליים בגוף, הגדלת הוצאות האנרגיה;
- T4 חינם, TSH - הורמוני בלוטת התריס;
- glycated המוגלובין, גלוקוז - לאפיין את מצב של מטבוליזם של פחמימות.
בחינת תרומבופיליה גנטית
נטייה מוגברת ליצירת קרישי דם, תרומבי, נקבעת ברמת התורשה. נטייה גנטית לטרומבופיליה מופיעה כאשר מתרחשת מוטציה בגן, אשר אחראי על גורם קרישת הדם - F5. זה מוביל לעלייה בשיעור של היווצרות thrombin, אשר משפר את התהליכים של קרישת הדם. המוטציה בגן prothrombin (F2) מגבירה את הסינתזה של גורם זה במערכת הקרישה. בנוכחות מוטציות כאלה, הסיכון של פקקת עולה מספר פעמים.
בדיקה גנטית לחוסר לקטאז
אי סבילות ללקטוז היא הפרה, אשר מתקן את חוסר היכולת של הגוף לספוג חלב הסוכר, בשל ירידה בסינתזת המעי של האנזים לקטאז. לעתים קרובות, על מנת להקים את המחלה ואת נטייה אליה, ניתוח גנטי מבוצעת כדי לקבוע את הגנים C / T-13910 ו C / T-22018. הם אחראים ישירות לסינתזה הנמוכה של האנזימים. הערכת המבנה שלהם מסייעת בקביעת התפתחות אפשרית של ליקוי אצל צאצאיהם, נשאי הגנים. פענוח הניתוח הגנטי נעשה על ידי מומחים.
בדיקה גנטית לתסמונת גילברט
תסמונת גילברט - פתולוגיה בכבד מולדת, המתייחסת להפרעות שפירות. לעתים קרובות נושאת אופי משפחתי, עוברת מהורים לילדים. זה מלווה עלייה ברמת הבילירובין. הסיבה טמונה הפרה של סינתזה של אנזים glucuronyltransferase הכלול בתאי הכבד לוקח חלק מחייב של bilirubin חופשי. בדיקת דם גנטית מסייעת לבסס את הפתולוגיה על ידי הערכת גן UGT1 והעותקו.
נטייה גנטית לאלכוהוליזם
הרופאים הלומדים את הבעיה עורכים מחקרים ארוכים, מנסים ליצור קשר בין התשוקות לאלכוהול ולגנטיקה. עם זאת, נטייה גנטית למחלה כזו לא הוקמה. יש הרבה היפותזות, אבל אין להן אישור ממשי. רופאים עצמם לעתים קרובות לדבר על המחלה כמו מחלה נרכשת, תוצאה של בחירה עצמאית. זה אושר על ידי אנשים מצליחים ומצליחים שהוריהם סבלו מאלכוהוליזם.
דרכון גנטי
יותר ויותר במרפאות לבריאות בין השירותים הניתנים ניתן לראות ברשימה כגון דרכון בריאות גנטי מלא. הוא כולל ניתוח גנטי מלא של הגוף, שמטרתו ליצור נטייה לקבוצה מסוימת של מחלות. בנוסף, הערכה של גנים המלון מסייע לזהות את הנטייה לסוג מסוים של פעילות, כדי להקים כישרונות נסתרים.