מחלות גנטיות

מחלות גנטיות נדירות - המושג מאוד מותנה, כי המחלה כמעט ואינה מתרחשת בשום אזור, ובאיזור אחר של העולם משפיעים באופן שיטתי על חלק גדול מהאוכלוסייה.

אבחון מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות אינן נובעות מהיום הראשון לחיים, הן יכולות להתבטא רק לאחר מספר שנים. לכן, חשוב לבצע ניתוח בזמן של מחלות גנטיות של אדם, מימוש אשר אפשרי הן במהלך תכנון הריון במהלך התפתחות העובר. קיימות מספר שיטות אבחון:

1. ביוכימיים. זה מאפשר לקבוע את נוכחותה של קבוצה של מחלות הקשורות להפרעות מטבוליות תורשתי. שיטה זו כוללת ניתוח של דם פריפריאלי למחלות גנטיות, וכן מחקר איכותני וכמותי של נוזלי גוף אחרים.
2. ציטוגנטי. הוא משמש לזהות מחלות הנובעות מהפרעות בארגון הכרומוזומים של התא.
3. מולקולרי ציטוגנטי. זוהי שיטה מושלמת יותר בהשוואה לקודמתה ומאפשרת לאבחן אפילו את השינויים הקלושים ביותר במבנה ובסידור הכרומוזומים.
4. תסמונת . סימפטומטולוגיה של מחלות גנטיות לעתים קרובות בקנה אחד עם סימנים של מחלות אחרות, שאינם פתולוגיים. המהות של שיטה זו של אבחון היא להבחין בין סדרה שלמה של סימפטומים במיוחד אלה המעידים על תסמונת של מחלה תורשתית. הדבר נעשה בעזרת תוכניות מחשב מיוחדות ובדיקה מדוקדקת של גנטיקאי.
5. מולקולרי-גנטי. השיטה המודרנית ביותר ואמינה. מאפשר לך לבחון DNA ו- DNA רנ"א, לזהות אפילו שינויים קלים, כולל ברצף של נוקליאוטידים. הוא משמש לאבחון מחלות מונוגניות ומוטציות.
6. בדיקת אולטרסאונד:

• אגני האגן - כדי לקבוע את מחלות מערכת הרבייה אצל נשים, הגורמים לאי פוריות;
• התפתחות עוברית - לאבחון מומים מולדים ונוכחות של מחלות כרומוזומליות מסוימות.

טיפול במחלות גנטיות

הטיפול נעשה בשלוש שיטות:

1. סימפטומטית. לא מסיר את הגורם למחלה, אך מסיר תסמינים מכאיבים ומונע התקדמות נוספת של המחלה.
2. אטיולוגית. זה משפיע ישירות על הסיבות של המחלה בעזרת שיטות של תיקון גנים.
3. פתוגנטי. הוא משמש כדי לשנות את התהליכים הפיזיולוגיים והביוכימיים בגוף.

סוגי מחלות גנטיות

מחלות תורשתיות גנטיות מחולקות לשלוש קבוצות:

1. סטיות כרומוזומליות.
2. מחלות מונוגניות.
3. מחלות פוליגניות.

יש לציין כי מחלות מולדות אינן שייכות למחלות תורשתיות. הם, ברוב המקרים, נובעים נזק מכני לעובר או נגעים זיהומיות.

רשימה של מחלות גנטיות

המחלות התורשתיות הנפוצות ביותר:

• דממת;
• עיוורון צבעים;
• תסמונת דאון;
• סיסטיק פיברוזיס;
• ספינה ביפידה;
• מחלת קנוון;
• leucodystrophy Pelitseus-Merzbacher;
• נוירופיברומטוזיס;
• תסמונת אנג'למן;
• מחלת זאקס;
• מחלת שארקו-מארי;
• תסמונת ג'ובר;
• תסמונת פראדר-וילי;
• תסמונת טרנר;
• תסמונת קלינפלטר;
• פנילקטונוריה.

מחלות גנטיות נדירות ביותר:

• תפיסה מוטעית של קופסא;
• תסמונת של גווייה חיה;
• lata;
• תסמונת קליין-לוין;
• פרוגרסיה;
• מחלת פיל;
• רפלקסיה מחודשת;
• micropsy;
• cicero;
• תסמונת סטנדל;
• תסמונת של ראש מתפוצץ;
• תסמונת רובן.

מחלות עור גנטיות נדירות:

• פורפיריה;
• קו Blashko;
• תסמונת עור כחול;
• יתר לחץ דם;
• מחלת גינתר.