תסמונת אדוארדס היא כל מה שאתה צריך לדעת על מוטציה נדירה

במהלך ההריון, אמהות עתידיות מבצעות בדיקות סקר טרום לידתי כדי לזהות חריגות גנטיות מוקדמות של העובר. אחת המחלות החמורות ביותר של קבוצה זו היא תסמונת המתואר על ידי ג 'ון אדוארדס בשנת 1960. ברפואה, זה נקרא trisomy.

תסמונת אדוארדס - מה זה במילים פשוטות?

בתא בריאתי זכר ונקבה יש סט של סטרואידים סטנדרטי או הפלואיד בסכום של 23 חתיכות. לאחר המיזוג הם יוצרים ערכת יחיד - קריוטיפ. הוא כסוג של דרכון דנ"א, מכיל נתונים גנטיים ייחודיים על הילד. קריוטיפ נורמלי או דיפלואידי מכיל 46 כרומוזומים, 2 מכל סוג, מאם ומאב.

עם המחלה המדוברת, ב -18 זוגות יש אלמנט נוסף משוכפל. זוהי trisomy או אדוארדס תסמונת - קריוטיפ, המורכב 47 כרומוזומים במקום 46 חתיכות. לפעמים עותק שלישי של הכרומוזום 18 נמצא בחלקו או אינו מתרחש בכל התאים. מקרים כאלה מאובחנים לעיתים נדירות (כ -5%), ניואנסים אלה אינם משפיעים על מהלך הפתולוגיה.

תסמונת אדוארדס - הסיבות

גנטיקאים עדיין לא הבינו מדוע ילדים מסוימים מפתחים את המוטציה הכרומוזומלית המתוארת. הוא האמין כי זה מקרי, ולא פותחו אמצעי מניעה למניעתה. ישנם מומחים המקשרים בין גורמים חיצוניים לתסמונת אדוארדס - הגורמים, אשר תורמים כביכול להתפתחות אנומליות:

• שימוש ממושך בסמים, אלכוהול, טבק;
• תורשה;
• גיל האם או האב מעל גיל 45;
• זיהום של איברי המין;
• שימוש ארוך טווח בתרופות המשפיעות על המערכת החיסונית, האנדוקרינית ומערכת הרבייה;
• חשיפה לקרינה רדיואקטיבית.

תסמונת אדוארדס - גנטיקה

בהתבסס על התוצאות של מחקרים אחרונים ב 18 כרומוזום מכיל 557 קטעי DNA. הם מקודדים יותר מ 289 סוגים של חלבונים בגוף. אחוז זה הוא 2.5-2.6% של החומר הגנטי, כך השלישי 18 כרומוזומים מושפעים כל כך חזק על ידי התפתחות העובר - תסמונת אדוארדס פוגעת בעצמות של הגולגולת, הלב וכלי הדם ואת מערכות גניטו השתן. המוטציה משפיעה על חלקים מסוימים של המוח ו plexuses העצבים ההיקפיים. עבור חולה עם תסמונת אדוארדס, קריוטיפ מיוצג, כפי שמוצג בתרשים. הוא מראה בבירור כי כל קבוצות הם זוג, למעט 18 סטים.

תדירות תסמונת אדוארדס

פתולוגיה זו היא נדירה, במיוחד בהשוואה ליתר הפרעות הגנטיות הידועות. המחלה תסמונת אדוארדס מאובחנת בילוד אחד של 7,000 תינוקות בריאים, בעיקר אצל בנות. לא ניתן לטעון כי הגיל של האב או החומר משפיע באופן משמעותי על ההסתברות להתרחשות של טריזומיה 18. תסמונת אדוארדס מתרחשת אצל ילדים רק 0.7% לעיתים קרובות יותר אם ההורים הם מעל 45 שנים. מוטציה כרומוזומלית זו מצויה גם בקרב פעוטות שנולדו בגיל צעיר.

תסמונת אדוארדס - סימנים

למחלה הנבדקת יש תמונה קלינית ספציפית המאפשרת לקבוע במדויק את טריזומיה 18. ישנן שתי קבוצות של סימנים המלווים את תסמונת אדוארדס - הסימפטומים מסווגים באופן קונבנציונלי לכשל פנימי של איברים ולחריגות חיצוניות. סוג הביטוי הראשון כולל:

• טבור, בקע מפשעתי;
• מומים מולדים בלב ;
• היעדר מוצץ ובליעה רפלקס;
• דיקליקולום של מקל ;
• ריפלוקס גסטרו-ווסגיאלי;
• אטרזיה של פי הטבעת או הוושט;
• היפרטרופיה של הדגדגן;
• תת-התפתחות של הגופה, המוח הקטן;
• קריפטורכידיזם ;
• מצב לא תקין של המעי;
• היפוספדיאס;
• הכפלה של כפרים;
• ניוון או החלקה של סיבוכים מוחיים;
• כליה מקולעת או פרסה;
• שחלות בלתי מבוצעות;
• שדרה מעוותת;
• ניוון שרירים;
• משקל גוף נמוך (כ -2 ק"ג בלידה).

גם מבחינה חיצונית, קל לזהות את תסמונת אדוארדס - תמונה של תינוקות עם טריזומיה 18 מראה את הנוכחות של הסימפטומים הבאים:

• ראש קטן לא פרופורציונלי;
• צורה מעוותת של פנים;
• צרות וקצרות;
• אוזניים מעוותות, נמוכות (מתוחות אופקית);
• היעדר אונות, לפעמים - טרגוס ואפילו תעלת האוזן;
• קצר וחזה רחב;
• לסת תחתונה לא מפותחת;
• פה קטן, לעיתים קרובות יש פתח משולש עקב שפה העליונה מקוצר פתולוגית;
• גשר מוטבע מוגדל של האף;
• "רוקינג-סטופ";
• ממברנות בין אצבעות או היתוך שלהם (דש כמו איברים);
• חך גבוה, לפעמים עם שסוע;
• צוואר קצר עם קיפול צווארון בולט;
• תלמים רוחביים וצדפות על הדקלים;
• המנגיומות ופפילומות על העור;
• ptosis של העפעפיים;
• פזילה;
• בולט הבטן ואת המצח נמוך.

תסמונת אדוארדס - אבחון

המחלה הגנטית המתוארת היא אינדיקציה ישירה להפלה. ילדים עם תסמונת אדוארדס לעולם לא יוכלו לחיות במלואם, ובריאותם תתדרדר במהירות. מסיבה זו, חשוב לאבחן Trisomy 18 במועד המוקדם ביותר האפשרי. כדי לקבוע את הפתולוגיה הזו, פותחו מספר בדיקות אינפורמטיביות.

ניתוח עבור תסמונת אדוארדס

ישנן שיטות פולשניות פולשניות ללימוד חומר ביולוגי. הסוג השני של בדיקות נחשב הכי אמין ואמין, זה עוזר לזהות תסמונת אדוארדס בעובר בשלבים המוקדמים של הפיתוח. לא פולשני הוא ההקרנה הסטנדרטית טרום לידת הדם של האם. שיטות אבחון פולשניות כוללות:

1. ביופסיה של ווריוס כוריוני. המחקר נערך מ 8 שבועות. כדי לבצע את הניתוח, חתיכה של פגז השליה הוא מרוט, כי המבנה שלה כמעט לחלוטין בקנה אחד עם רקמת העובר.
2. מי שפיר . במהלך הבדיקה, נלקחת דגימה של מי השפיר. הליך זה קובע את התסמונת אדוארדס מ 14 בשבוע של ההריון.
3. קורדוקנטזה. הניתוח דורש דם טבורי קטן של העובר, ולכן שיטה זו של אבחון משמש רק במועדים מאוחרים, מ -20 שבועות.

הסיכון לתסמונת אדוארדס בביוכימיה

בדיקות טרום לידתי מתבצעות בטרימסטר הראשון של ההריון. האם לעתיד חייבת לתרום דם במהלך השבוע ה -11 עד ה -13 להריון לצורך ניתוח ביוכימי. בהתבסס על התוצאות של קביעת רמת chonionic gonadotropin ו פלסמה חלבון A, הסיכון של אדוארדס תסמונת בעובר מחושב. אם הוא גבוה, האישה היא הביאה את הקבוצה המתאימה לשלב הבא של המחקר (פולשני).

תסמונת אדוארדס - סימנים של אולטרסאונד

סוג זה של אבחון משמש לעתים נדירות, בעיקר במקרים שבהם האישה ההרה לא עברה בדיקה גנטית ראשונית. תסמונת אדוארד על אולטרסאונד יכולה להיות מזוהה רק במועד מאוחר יותר, כאשר העובר נוצר כמעט לחלוטין. תסמינים אופייניים של טריזומיה 18:

• מומים תוך רחמיים של מערכת הלב וכלי הדם ואת מערכת גניטורינארית;
• אנומליות של מבנים של שרירים ושלד;
• פתולוגיה של עצמות הגולגולת ורקמות רכות של הראש.
• סימנים בלתי נראים של המחלה על אולטראסאונד:
• ברדיקרדיה;
• עיכוב בהתפתחות העובר;
• עורק אחד בחבל הטבור (צריך להיות שניים);
• שבר בחלל הבטן;
• היעדרות חזותית של עצמות האף.

תסמונת אדוארדס - טיפול

הטיפול במוטציה שנבדק נועד להקל על הסימפטומים שלו ולהקל על חייו של התינוק. התסמונת של קיורד אדוארד ולוודא שהילד לא יוכל להתפתח. פעילויות רפואיות סטנדרטיות לסייע:

• לשחזר את המעבר של מזון עם שטף של פי הטבעת או המעי;
• כדי לארגן הזנה דרך בדיקה על רקע העדר מוצץ רפלקסים בליעה;
• לייצב את תפקוד מערכת הלב וכלי הדם;
• לנרמל את זרם השתן.

לעתים קרובות תסמונת של תינוקות של אדוארדס דורשת בנוסף שימוש בתרופות אנטי דלקתיות, אנטיבקטריאליות, הורמונליות וסמים אחרים. יש צורך בטיפול אינטנסיבי בזמן של כל המחלות הקשורות, אשר הוא מעורר:

• גידול וילם ;
• דלקת הלחמית;
• דלקת ריאות;
• אוטיטיס מדיה;
• יתר לחץ דם ריאתי;
• סינוסיטיס;
• זיהומים באברי המין;
• הקדמה
• לחץ דם גבוה ועוד.

תסמונת אדוארדס - פרוגנוזה

רוב העוברים עם האנומליה הגנטית המתוארת מתים במהלך ההריון עקב דחייה על ידי הגוף של העובר נחות. לאחר הלידה, התחזית גם מאכזבת. אם תסמונת אדוארדס מאובחנת, כמה ילדים כאלה חיים, נשקול באחוזים:

• 60% - לא יותר מ 3 חודשים;
• 7-10% - שנה אחת;
• על 1% - עד 10 שנים.

במקרים חריגים (חלקית או פסיפס טריזומיה 18), יחידות יכול להשיג בגרות. אפילו במצבים כאלה, תסמונת ג'ון אדוארדס תתקדם ללא הרף. ילדים מבוגרים עם פתולוגיה זו נשארים אוליגופרניים לנצח. המקסימום שניתן ללמד:

• להרים את הראש;
• חיוך;
• באופן עצמאי שם;
• להכיר במעגל מצומצם של אנשים.