לאחר שמצאתי איזה סוג של מחלה - phenylketonuria, שאובחנו במהלך תקופת היילוד, הוא נדרש מיד להתחיל טיפול כאשר הוא זוהה. גילוי מוקדם וטיפול מאפשרים להשיג תוצאות חיוביות.
Phenylketonuria - מה זה מחלה?
Phenylketonuria, או מחלת Felling, הוא פתולוגיה רצינית, שתואר לראשונה בשנת 1934 על ידי המדען הנורבגי Felling. לאחר מכן נערך סקר של מספר ילדים עם פיגור שכלי וגילה בהם נוכחות בשתן של phenylpyruvate, תוצר של התמוטטות חומצת אמינו פנילאלנין, שמגיע עם מזון, אשר אינו מתפצל בגוף המטופל. Phenylketonuria היא מחלה הקשורה הפרעה מטבולית של טבע מולדת, גילה אחד הראשונים.
Phenylketonuria היא סוג של ירושה
מחלת הגרון היא כרומוזומלית-גנטית, תורשתית, המועברת לילדים מהוריהם. העבריין עבור התפתחות הפתולוגיה הוא הגן הממוקם על 12 כרומוזומים. הוא אחראי על הייצור של האנזים hepatic phenylalanine-4-hydroxylase, שדרכו ההמרה של פנילאלנין חומר אחר - טירוזין (זה נדרש לתפקוד הגוף תקין).
נקבע כי phenylketonuria הוא בירושה כמאפיין רצסיבי. כ 2% מהאנשים הם נשאים של גן פגום, אבל הם לא סובלים phenylketonuria. הפתולוגיה מתפתחת רק כאשר הן האב והן האב מעבירים את הגן לילד, וזה יכול לקרות עם הסתברות של 25%. אם phenylketonuria הוא בירושה כמאפיין רצסיבי, האישה היא הטרוזיגית, והבעל הומוזיגואי עבור האלל הרגיל של הגן, אז ההסתברות שילדים יהיו נשאים בריאים של הגן phenylketonuria הוא 50%.
צורות של phenylketonuria
בהתחשב מי יכול לפתח phenylketonuria, איזה סוג של מחלה, לעתים קרובות היא צורה קלאסית של פתולוגיה, המתרחשת בכ 98% מהמקרים. שאר המקרים - cofactor phenylketonuria, נגרמת על ידי פגם tetrahydrobiopterin עקב הפרה של הסינתזה שלה או שחזור של הטופס הפעיל. חומר זה משמש בתור cofactor של מספר אנזימים, ובלי זה, את הביטוי של הפעילות שלהם הוא בלתי אפשרי.
Phenylketonuria - גורם
מחלת גדילה היא הפתולוגיה שבה, בשל מוטציות בגן שגורמות מחסור או חוסר פנילאלנין-4-הידרוקסילאז, יש הצטברות ברקמות ונוזלים פיזיולוגיים של פנילאלנין, כמו גם את המוצרים של מחשוף שלם שלה. חלק phenylalanine עודף מומרת phenylketones, אשר מופרשים בשתן, וזה מה שקבע את שם המחלה.
ההפרעה של תהליכים מטבוליים משפיעה בעיקר על המוח. על רקמותיו, נוצר אפקט רעיל, תהליכים של חילוף החומרים שומן מופרעות, המיאלינציה של סיבי העצבים נכשל, ואת היווצרות נוירוטרנסמיטורים פוחתת. כך מתחיל השקת מנגנונים פתוגנטיים של פיגור שכלי אצל הילד.
Phenylketonuria - סימפטומים
בלידה, ילד עם אבחנה זו נראה בריא, ורק לאחר 2-6 חודשים הסימפטומים הראשונים נמצאים. סימנים Phenylketonuria מתחילים להתבטא כאשר הגוף של הילד מצטבר פנילאלנין, אשר מגיע עם חלב אם או תערובות עבור האכלה מלאכותית. ייתכנו תסמינים לא ספציפיים:
- חרדה מוגזמת או חרדה;
- בכי ללא סיבה;
- דיסטוניה שרירית ;
- רגורגיטציה תכופה;
- עוויתות ;
- הפרעות שינה.
בנוסף, תינוקות חולים יש עור בהיר יותר, שיער ועיניים מאשר בני משפחה בריאים של המשפחה, אשר מזוהה עם הפרה של ייצור של מלנין פיגמנט בגוף. סימן אבחון נוסף שרופאים או הורים קשובים יכולים להבחין בו מעין ריח "עכבר" הנגרם על ידי שחרור פנילאלנין בשתן ובזיעה.
גילויים קליניים הופכים בולטים יותר בגיל שישה חודשים, לאחר הכנסת הארוחה המשלימה הראשונה:
- חוסר יכולת להתמקד בנושאים בודדים;
- אדישות לכל מה שקורה;
- העדר הבעות פנים, חיוכים;
- רעד ידיים וכן הלאה.
ניתן להבחין גם בחריגות פיזיות: גודל ראש קטן, לסת עליונה בולטת, פיגור בצמיחה. ילדים חולים מתחילים מאוחר יותר להחזיק את ראשיהם, לזחול, לשבת, לקום. תנוחה מיוחדת בתנוחת הישיבה אופיינית - תנוחת "החייט", כשהזרועות כפופות תמיד למרפקים, והרגליים בברכיים. בגיל שלוש, אם הטיפול לא התחיל, הסימפטומולוגיה גדלה.
Phenylketonuria - אבחון
Phenylketonuria בילדים מזוהה לעתים קרובות בבית החולים ליולדות, אשר מאפשר להתחיל טיפול בזמן ולמנוע את הפיתוח של מספר תוצאות בלתי הפיך. ב 4-5 ימים לאחר הלידה, תינוקות לקחת דם נימי על בטן ריקה כדי לקבוע כמה מחלות גנטיות קשות, ביניהם - phenylketonuria. אם תמצית מבית החולים ליולדות התרחשה קודם לכן, הניתוח נעשה במרפאה במקום המגורים בעשרת הימים הראשונים לחיים.
בהתחשב בכך שבמקרים נדירים, יש תוצאות שגויות, האבחנה לעולם לא הוקמה בעקבות תוצאות הניתוח הראשון. כדי לאשר את הפתולוגיה הקיימת, מוקצים מספר מחקרים נוספים, ובהם:
- ניתוח שתן לזיהוי phenylpyruvate;
- קביעת כמותי של פנילאלנין ו טירוזין בפלזמה;
- קביעת פעילות אנזים בכבד;
- אלקטרואנצפלוגרפיה והדמיית תהודה מגנטית של המוח.
מום גנטי המוביל להתפתחות פתולוגיה יכול להיות מזוהה בעובר במהלך אבחון טרום לידתי פולשני. כדי לעשות זאת, דגימות של תאים מתוך סיסית סיסית או מי השפיר נבחרים, ולאחר מכן ניתוח DNA מבוצעת. מומלץ כי מחקר כזה במשפחות עם סיכון גבוה של תחלואה, כולל, אם כבר יש ילד עם phenylketonuria.
Phenylketonuria - טיפול
כאשר phenylketonuria מזוהה אצל תינוקות, רופאים של התמחויות כגון גנטיקאי, רופא ילדים, נוירולוג, תזונאי צריך להשגיח על החולים. מי יודע, phenylketonuria - איזה סוג של מחלה, יהיה ברור מדוע הבסיס של הטיפול שלו הוא לעקוב אחר דיאטה עם הגבלה של פנילאלנין. בנוסף, תרופות, עיסויים, פיזיותרפיה, שיטות פסיכולוגיות ופדגוגיות לסוציאליזציה של הילד, הכנה ללמידה, נקבעו.
Phenylketonuria - דיאטה
כאשר לאבחן "phenylketonuria", דיאטה לילד נקבע מיידית. מן הדיאטה, מזונות עשירים בחלבון (בשר, דגים, מוצרי חלב, קטניות, אגוזים ואחרים) אינם נכללים. הצורך חלבונים הוא פיצוי על ידי תערובות תזונתיים מיוחדים ומוצרים אחרים עם הידרוליזה חלבון berlofen - semisynthetic, נטול לחלוטין פנילאלנין (Tetrafen, Lofenalak, Nofelan). חולים לוקחים לחם ללא חלבון, פסטה, דגנים, מוס ועוד. הנקה מתבצעת במינונים מוגבלים.
הקפדה על הדיאטה עם ניטור קבוע של התוכן של פניללנין בדם במהלך 14-15 השנים הראשונות של החיים מונע התפתחות של הפרעות נפשיות. לאחר מכן הדיאטה מורחבת במקצת, אך מומחים רבים ממליצים לשמור על תזונה מיוחדת לכל החיים. צורת cofactor של phenylketonuria אינו מטופל על ידי דיאטה, אבל הוא מתוקן רק על ידי הממשל של ההכנות tetrahydrobiopterin.
Phenylketonuria - תרופות לטיפול
טיפול Phenylketonuria בילדים גם מספק עבור צריכת תרופות מסוימות, כולל:
- nootropics (Piracetam, Cerebrolysin);
- ויטמינים של קבוצה B;
- קומפלקסים מינרליים;
- תרופות לשיפור חילוף החומרים של רקמות (ATP, Riboxin );
- סמים המשפרים מיקרו-סירקולציה (Trental, Pentoxifylline).
Phenylketonuria - פרוגנוזה לחיים ולמחלות
הורים היודעים ממקור ראשון איזה סוג של מחלה גנטית - phenylketonuria, בתנאים המודרניים ניתנת הזדמנות לגדל ילד בריא, אם אתה מבין את כל מרשמים רפואיים. כאשר הטיפול הנכון אינו זמין, התחזית phenylketonuria מאכזב: חולים לחיות כ -30 שנה עם מחסור נפשי חמור הפרעות תפקודיות מרובות.