מחלת פורפיריה

הצבע האדום של הדם, כמו גם את היכולת להעביר חמצן, נובעים נוכחות של heme. בתורו, זה מתחם ביוכימי נוצר עקב אנזימים, ייצור אשר דורש פורפירין. כאשר חומרים אלה הם חסרים, פורפיריה מתפתחת, ככלל, התורשה הופכת את הסיבה.

גנטיקה ופורפיריה

הגורם העיקרי הנוטה להתקדמות המחלה הוא נוכחותם של נושאי האנטיגן HLA B7 ו- HLA A3 בדם. הם מעוררים ייצור לקוי של אנזימים טופס heme, כמו גם הפרה של חמצון של תרכובות שומנים.

בנוסף לגנטיקה, הפטיטיס B בלתי הפיך, C ו- A (בצורה חמורה) עם השפלה של parenchyma הכבד, נזק מוח העצם חשובים.

סימפטומים של פורפיריה

תרכובות האנזים הדרושות נוצרות בכבד ובמח העצם. לפיכך, סימנים של פורפיריה להשתנות בהתאם לאיבר מושפע, כמו גם מגוון של הפתולוגיה.

לסוג הכבד יש תת-קבוצות ותופעות קליניות אופייניות:

1. תורשתי. התסמין הבולט ביותר הוא כאב עז באזור האפיגסטרי. בנוסף, יש טכיקרדיה, הפרעות נפשיות מתונות, יתר לחץ דם .
2. חריף לסירוגין. הקורס דומה במקצת לצורה התורשתית, אך הוא משפיע על מערכת העצבים המרכזית והפריפרית. זה מלווה הזיות, התקפים אפילפטיים, הזיות ו שיתוק של השרירים החלקים של הסמפונות, הריאות.
3. צ'סטר. קיבל את שמו בשל המיקום הגיאוגרפי (בעיקר חולים של העיר של צ 'סטר באנגליה) ו גניאלוגי היחסים. בדומה לצורה הקודמת של פורפיריה, אבל יש לה סימפטומים חמורים יותר, לפעמים זה כרוך באי ספיקת כליות.
4. קופרוטרופורפיריה. היא משלבת את הביטויים הקליניים של שלושת המינים הנזכרים לעיל של המחלה, האופייניים לתושבי דרום אפריקה. המחלה מלווה פריחות על פני השטח של האפידרמיס.
5. Urokopproporfiriya. זה מאובחן לעתים קרובות כמו פורפיריה העור - הסימפטומים באים לידי ביטוי כהפרת פיגמנטציה היווצרות של בועות קטנות באזור הידיים והפנים. זה משפיע לעתים קרובות על תושבי רוסיה ומדינות חבר העמים לשעבר.

אם הסינתזה של פורפירינים מופרעת במח העצם, מחלות אלה מתפתחות:

1. Uroporphyria Erythropoietic. הסוג המסוכן ביותר של המחלה, כי זה רק לעתים רחוקות מאפשר לך לחיות לבגרות. זה מאופיין על ידי פגיעה בעור (עם ריפוי לא ulusous שחיקות), שיניים, רגישות לקרינה השמש, וכן התקדמות - על ידי זיהום של דם.
2. קופרופורפיריה אריתרופויטית. הסימפטום העיקרי הוא רגישות חזקה אולטרה סגול, אשר גורם לנפיחות, גירוד ו hyperemia של האפידרמיס. לאחר חשיפה ממושכת לשמש, יש גם את התרחשות שלפוחית, פריחה hemorrhagic, כיבים על העור וצלקות.
3. פרוטופורפיה אריתרופויטית. מאופיין בדיוק על ידי אותה מרפאה כמו הסוג הקודם של הפתולוגיה, הוא מאובחן באמצעות בדיקת דם (ריכוז protoporphin מגביר ב אריתרוציטים).

טיפול במחלת פורפיריה

עד כה, אין שיטות יעילות לטיפול במחלה. טיפול סימפטומטי כרוך בשימוש תוכנית מורכבת כדי לחסל את הסימפטומים העיקריים:

• הורדת לחץ דם;
• כריתה;
• פלסמפרזיס ;
• נטילת תרופות אנטי דלקתיות ומשככי כאבים;
• הגנה קבועה מפני קרינה אולטרה סגולה;
• התקנה תקופתית של droppers עם פתרון גלוקוז, הנהגת riboxin, monoposphate אדנוזין, delagila.