מה הסיבה לתסמונת רט?
כיום, יש עדויות רבות לכך שלפגיעה יש מקור גנטי. הפתולוגיה כמעט תמיד נמצאת רק אצל בנות. הופעתה של תסמונת רט אצל בנים היא יוצאת דופן ונרשמת רק לעתים רחוקות.
מנגנון ההתפתחות של ההפרעה קשור ישירות למוטציה בגנום של מנגנון התינוק, בפרט, עם שבירת הכרומוזום x. כתוצאה מכך, ישנו שינוי מורפולוגי בהתפתחות המוח, אשר מפסיק לחלוטין את צמיחתו עד שנת 4 לחיי הילד.
מהם התסמינים העיקריים המצביעים על נוכחות תסמונת רט אצל ילדים?
ככלל, בחודשים הראשונים התינוק נראה בריא לחלוטין ואינו שונה מעמיתיו: משקל הגוף, היקף הראש מלא בקנה אחד עם הנורמות הוקמה. לכן כל חשד של רופאים תוך הפרה של התפתחות לא עולה.
הדבר היחיד שניתן לראות בבנות לפני שישה חודשים הוא ביטוי של אטוניה (עייפות של השרירים), אשר מאופיין גם על ידי:
- הנמכת טמפרטורת הגוף;
- הזעה של כפות הידיים וכפות הידיים;
- החיוור של העור.
כבר קרוב יותר לחודש החמישי של החיים, הסימפטומים של הפיגור בפיתוח תנועות מוטוריות מתחילים להופיע, ביניהם מתפתחים על הגב וזוחלים. בעתיד מצויים קשיים במעבר מהמצב האופקי של הגוף לאנכי, וקשה גם לתינוקות לעמוד על רגליהם.
בין הסימפטומים המיידיים של הפרעה זו, אנו יכולים להבחין:
- אי התאמה בקצב הצמיחה;
- גדלים לא פרופורציונליים של הידיים והרגליים לגוף, ראש קטן;
- הפרעת התפתחות הדיבור;
- המפרקים הברך unbending בעת הליכה;
- הפרת יציבה;
- את המראה של התקפים;
- עיכוב התפתחות פסיכו-מוטורית.
בנפרד יש צורך לומר כי המחלה הגנטית תסמונת רט במצב ההרדי (כאשר המחלה מתקדמת) הוא תמיד מלווה הפרה של תהליך הנשימה. ילדים כאלה יכולים להיות קבועים:
- דום נשימה (עצירה פתאומית ופתאומית של נשימה);
- (בליעה של אוויר, מה שמוביל תכופים regurgitation);
- hyperventilation (ריבוי של הריאות עם חמצן כתוצאה נשימה מהירה ורדודה).
כמו כן, בין בהיר, בולט במיוחד לאמהות של הסימפטומים, אתה יכול לזהות תנועות חוזרות ונשנות. במקרה זה, המצוין לעתים קרובות הם מניפולציות שונות עם ידיות: התינוק נראה לשטוף או לשפשף אותם על פני הגוף, כאילו עם חבורה. ילדים כאלה נוטים לעתים קרובות לנשוך את האגרופים הקמוצים, המלווים ברוק מוגבר.
מהם שלבי ההפרעה?
בהתחשב במאפיינים של הפרעות תסמונת רט, בואו נדבר על מה שלבי התפתחות פתולוגיה מוקצים בדרך כלל:
- השלב הראשון - סימנים ראשוניים מופיעים במרווח של 4 חודשים -1,5-2 שנים. מאופיין בהאטה בצמיחה.
- השלב השני הוא אובדן הכישורים שנרכשו. אם עד שנה הילדה הקטנה למדה לבטא כמה מילים וללכת, ואז על ידי 1.5-2 שנים הם אבודים.
- השלב השלישי הוא תקופה של 3-9 שנים. הוא מאופיין ביציבות יחסית ופיגור שכלי מתקדם.
- השלב הרביעי - יש שינויים בלתי הפיכים במערכת הצומח, מערכת השרירים והשלד.
עד גיל 10, היכולת לנוע באופן עצמאי יכול להיות אבוד לחלוטין.
תסמונת רט אינה מגיבה לטיפול, ולכן כל האמצעים הטיפוליים להפרעה זו הם סימפטומטיים ומטרתם להקל על רווחתה הכללית של הילדה. התחזית לפגיעה זו אינה ברורה עד הסוף. המחלה היא נצפתה לא יותר מ 15 שנים. יש לציין כי חלק מהחולים מתים בגיל ההתבגרות, אך חולים רבים מגיעים לגיל 25-30 שנים. רובן משותקות, והן נעות בכיסאות גלגלים.