ההזדקנות היא תהליך בלתי נמנע המשפיע על כל אדם, זורם בהדרגה ומתמשך. עם זאת, יש מחלה שבה תהליך זה מתפתח במהירות רבה, המשפיעים על כל האיברים ומערכות. מחלה זו נקראת progeria (מן היווני - בטרם עת), זה נדיר ביותר (מקרה אחד עבור 4 עד 8 מיליון בני אדם), במדינה שלנו ישנם מספר מקרים של חריגה כזו. ישנן שתי צורות עיקריות של פרוגרסיה: תסמונת האצ'ינסון-גילפורד (פרוגרית ילדים) ותסמונת ורנר (פרוגרציה של מבוגרים). על האחרון אנו נדבר במאמר שלנו.
תסמונת ורנר - תעלומת המדע
תסמונת ורנר תוארה לראשונה על ידי הרופא הגרמני אוטו ורנר ב -1904, אך עד כה, פרוגריה נשארת מחלה שלא נחקרה, בעיקר בשל תופעה נדירה. זה ידוע כי זוהי הפרעה גנטית הנגרמת על ידי מוטציה גנטית, אשר בירושה.
נכון להיום, מדענים קבעו שתסמונת ורנר היא מחלה אוטוזומלית רצסיבית. פירוש הדבר שחולים עם פרוגריה מקבלים בו זמנית את הגן החד-גנטי של האב והאם, הממוקמים בכרומוזום השמיני. עם זאת, עד כה לא ניתן לאשר או להכחיש את האבחנה באמצעות ניתוח גנטי.
הסיבות לפרוגרסיה של המבוגרים
הגורם העיקרי לתסמונת של הזדקנות מוקדמת נשאר לא פתור. גנים פגומים הנמצאים במנגנון הגן של הוריו של המטופל עם פרוגריה אינם משפיעים על גופם, אך כאשר הם משולבים מובילים לתוצאה נוראה, מגנים את הילד לסבל בעתיד ועזיבה מוקדמת מהחיים. אבל מה שמוביל למוטציות גנטיות כאלה עדיין לא ברור.
תסמינים ומסלול המחלה
הגילויים הראשונים של תסמונת ורנר מתרחשים בין הגילאים 14 ו -18 (לפעמים מאוחר יותר), לאחר תקופה של גיל ההתבגרות. עד כה, כל המטופלים מתפתחים בצורה נורמלית, ואז בגופם מתחילים תהליכים של תשישות של כל מערכות החיים. ככלל, בהתחלה החולים הופכים אפורים, אשר לעתים קרובות בשילוב עם נשירת שיער. ישנם שינויים סניליים בעור: יובש, קמטים , היפרפיגמנטציה, הידוק העור, חיוור.
יש מגוון רחב של פתולוגיות המלוות לעיתים קרובות הזדקנות טבעית: קטרקט , טרשת עורקים, הפרעות במערכת הלב וכלי הדם, אוסטאופורוזיס, סוגים שונים של גידולים שפירים וממאירים.
הפרעות אנדוקריניות נצפות גם: העדר סימנים מיניים משניים וסת, סטריליות, קול גבוה, חוסר תפקוד בלוטת התריס, סוכרת עמידות לאינסולין. רקמות שומן ושרירים של אטרופיה, זרועות ורגליים הופכות דקיקות באופן לא פרופורציונלי, ניידותן מוגבלת בחדות.
חשופים לשינוי חזק ותווי פנים - הם הופכים מחודדים, הסנטר בולט בחדות, האף רוכש דמיון עם המקור של הציפור, הפה פוחת. בגיל 30-40 שנים, אדם עם progeria מבוגר נראה כמו גבר בן 80. חולים עם תסמונת ורנר לעיתים נדירות חיים עד 50 שנים, ומתים לרוב מסרטן, התקף לב או שבץ.
טיפול בפרוגרסיה בוגרת
למרבה הצער, אין דרך להיפטר ממחלה זו. הטיפול מכוון רק להיפטר הסימפטומים המתעוררים, כמו גם מניעת מחלות מקבילות אפשרי החרפת שלהם. עם התפתחות של ניתוחים פלסטיים, זה היה אפשרי גם קצת לתקן את הביטויים החיצוניים של הזדקנות מוקדמת.
כיום מתבצעים בדיקות לטיפול בתסמונת ורנר על ידי תאי גזע. יש לקוות כי תוצאות חיוביות יתקבלו בעתיד הקרוב.