מה זה טריסומיא 13?
תסמונת Patau היא מחלה נדירה יותר מתסמונת דאון ותסמונת אדוארדס. זה קורה בערך פעם אחת עבור 6000 - 14000 הריונות. אבל, אחרי הכל, הוא אחד משלושת הפתולוגים הגנים הנפוצים ביותר. התסמונת נוצרת בכמה דרכים:
- כתוצאה מהיווצרות של כרומוזום נוסף בצמד - טריזומיה פשוטה;
- עקב מוטציה, כתוצאה של יצירת תא לא תקין או נטייה תורשתית - טרנסלוקציה של רוברטסון.
כמו כן, הוא שלם (בכל התאים), סוג פסיפס (בחלקם) וחלקי (נוכחות של חלקים נוספים של כרומוזומים).
כיצד לזהות trisomy 13?
כדי לזהות כמות לא נורמלית של כרומוזומים בעובר, נדרש מחקר מורכב מאוד - מי שפיר , שבמהלכו נוטלים מעט מי השפיר עבור המחקר. הליך זה יכול לעורר הפלה ספונטנית. לכן, כדי לקבוע את הסיכון של נוכחות של trisomy 13 בעובר, בדיקה מקיפה מקיפה ניתנת. זה מורכב ביצוע אולטרסאונד ודגימת דם מן הווריד, כדי לקבוע את ההרכב הביוכימי שלה.
זיהוי סיכונים של טריזומיה 13
לאחר מתן דם ב 12-13 שבועות אולטראסאונד, האם לעתיד מקבל תוצאה, שבו הסיכונים הבסיסיים והיחידים יהיה מוגדר בבירור. אם המספר השני של הטריזומיה הראשונה 13 (כלומר, הנורמה) הוא פחות משני, אז הסיכון הוא נמוך (למשל: הבסיס הוא 1: 5000, ואת הפרט הוא 1: 7891). אם להיפך, נדרשת התייעצות עם גנטיקאי.
תסמינים של טריזומיה 13 אצל ילדים
- המבנה הלא נכון של הפנים: העיניים קרובות מדי, המצח המשופע, הסדק על הלסת העליונה (הן השפה והן השמים), עיוות האוזניים והאף;
- נוכחות של אצבעות נוספות ואנומליות אחרות על הגפיים;
- מומים של איברים פנימיים: לב, כליות, לבלב וכו '.
לרוב, הריון כזה מלווה polyhydramnios משקל קטן של העובר. ילדים עם מחלה זו מתים יותר בשבועות הראשונים שלאחר הלידה.